Проф. Алексей Савов за генетичните изследвания в България
Мария Чипилева, clinica.bg
Генетиката става все по-популярна не само заради научната си атрактивност, но и заради все по-голямото приложение, което намира в медицината. Имат ли пациентите в България възможности да получат съвременните генетични изследвания, които им помагат за лечението, къде се извършват те, с какво качество, попитахме проф. Алексей Савов. Той е началник на Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ „Майчин дом“.
Източник: Clinica.bg
Автор: Мария Чипилева
Проф. Савов, какви генетични изследваия се предлагат в България?
Генетичните изследвания са различни, в зависимост от целите им за приложение. Най-често едно генетично изследване се използва, за да се потвърди или постави дадена диагноза. Друго негово приложение е, когато определим генетичния фактор за причината за заболяването на пациента, да изследваме негови редственици, за да установим, при кои от тях има риск да развият заболяването или да в поколението им да се появят болни деца. Откакто генетичните изследвания навлязоха в клиничната практика, това бяха основните сфери на приложение. През последните години обаче стана възможно да използваме определени генетични маркери, за да предвидим по-подходящо лечение на пациентите или за целите на така наречената персонализирана медицина. Съвсем спокойно мога да кажа, че по отношение на видовите генетични изследвания, които се предлагат у нас, България върви в крак с европейските страни. Друг въпрос е дали можем своевременно да реагираме, когато се появи нуждата от прилагане на генетично изследване.
Какъв е проблемът в това отношение?
Проблемите са няколко. При генетичните анализи се използват много методи и се наблюдава много бързо развитие на технологиите. Когато кажем генетично изследване, това не означава нещо унифицирано, а знаейки природата на генетичните мутации, да изберем с каква технология можем да извършим точния анализ. За да осигурим модерните технологии, трябват много големи инвестиции. Те дават по-големи възможности, но и са по-скъпи от по-старите методи. Затова трябва да преценим можем ли да осигурим ефективното им натоварване. Ако имате скъп апарат и той не се използва, а се влагат средства в него, няма смисъл.
Сметките за България какво показват?
В България има пренатоварване с модерна техника, а реално няма развита система, която да осигури пълноценното и използване. Ще дам пример с така наречените „секвенатори от ново поколение“ За разлика от досега използваното секвениране, при което за няколко дена апарата може да анализира един – два гена, за същото време новата технология може да изследва едновременно няколко стотин и дори няколки хиляди гена. Подборът на гените, които ще подлежат на изследване не е произволен или универсален, а обхваща дадена клинична група – кардиология, онкология, редки болести и т.н. Важно е да се отбележи, че себестойността на едно такова комплекно изследване не е много по-висока от това при старите технологии. Тази нова концепция е много полезна за клиничната практика, защото, ако преди години се смяташе, че един ген е отговорен за една болест, сега се оказва че дори при едно заболяване, неговото начало, начините, по които се изявява, тежестта му зависят от много гени. Но, за да се използват рентабилно новите технологии, трябва да се изследват определен брой пациенти едновременно – например осем или шестнадесет. Ако не се събере необходимия набор, себестойността на изследването на един пациент се увеличава. При недобро планиране на очакваното натоварване се налага изчакване и събиране на проби, което води до удължаване на времето за изпълнение на изследването. Ако за нуждите на българското здравеопазване биха били достатъчни 4 апарата, а до колкото зная у нас има повече и си задавам въпроса как се натоварват те, оправдано ли е било тяхното осигуряване.
Защо не се централизират изследванията?
Това би било най-правилното. Да се определят няколко лицензирани лаборатории, към които ще се насочват конкретни групи пациенти например за целите на онкологията, за дородова диагностика, за редки заболявания. Това ще има не само икономически ефект, но и ще позволи извършването на изследванията в по- кратки срокове. Сега идват пациенти и ние им казваме – разбира се, можем да направим изследването, но първо трябва да изчакаме финансиране и осигуряване на реактивите за диагноситка, после да изчакаме да се наберат още пациенти и така при добро планиране можем да го реализираме в рамките на два-три месеца. Ако се наложи да се действа по-бързо, излиза, че е по-изгодно човек да се прати в чужбина както и става.
Затова ли има толкова много лаборатории, които пращат хора в чужбина?
Това е само едната страна, има и друга, че пациентът не е получил информация, че може да се изследва в България или е проявил самоинициатива. Друг въпрос е дали е необходимо да се правят всички генетични изследвания, за които сега хората плащат. Често виждаме недообмислено назначаване на генетични изследвания, които не дават необходимата информация. Ако един човек наистина има нужда от подобно изследване, е редно то да бъде преценено от група специалисти. Например при един неврологичен проблем отношение могат да имат и невролози и генетици и ендокринолози. Рисковете от самоволното назначаване от страна на пациента, което се случва понякога, са свързани с това получените резултатите да не обяснят нищо конкретно и да причинят допълнително объркване. Няма генетично изследване, което да даде цялостна информация, и да гарантира решението на проблема, при който и да е пациент. Ние инвестираме много време, за да разговаряме с хората и да какво би било полезно и оправдано да бъде подложено на генетичен тест. Редно е само екип от медицински специалисти да преценява и назначава такъв тип изследвания.
Освен че са много, генетичните лаборатории у нас добри ли са и всички изследвания ли предлагат?
Генетичните лаборатории, както и останалите лаборатории са два вида – към заведения за болнична помощ, или към заведения за извънболнична помощ. Последните са основно частни генетични лаборатории в страната. Част от генетичните лаборатории главно тези, които се намират в университетските болници във Варна, Плевен, Ст. Загора, Пловдив и тук в София имат възложени по конкретна наредба на министерството на здравеопазването ангажименти за изпълнение на определени генетични изследвания. Винаги ми е било интересно да знам какви генетични изследвания и от кого се предлагат у нас. При справка в интернет лесно може да се намерят много лаборатории, които наред с слинични, имунологични и други изследвания правят и генетични.
Многократно сме питали МЗ дали тези лаборатории се контролират, къде се правят самите изследвания – на място в тях или в чужбина. Какви са специалистите, които ги правят. Ние като Национална генетична лаборатория нямаме контролни функции, но е факт, че при нас идват пациенти на консултация с изследвания от такива частни структури, в които намирам редица пропуски. Имам предвид не толкова, че самият генетичен анализ е извършен грешно, проблемът е, че хората нямат след това нужната консултация на резултата. Тоест никой не може да им обясни резултата и идват при нас, където ги консултираме безплатно, но реално те не са получили услугата, за която са платили.
Кой и какви изследвания финансира у нас?
В това отношение се необходими много промени. Нека приемем, че всяко генетично изследване, което е необходимо за поставяне на диагноза, за целите на профилактиката или за определяне на подходяща терапия е неотменна част от другите медицински дейности и трябва да присъства в конкретната клинична пътека. Това реално не е така.
По клинична пътека се финансира генетичната дородова диагностика при рискова бременност, някои от генетични изследвания при раждане на деца с увреждания, отделно с наредба МЗ осигурява реактиви и диагностични набори за скринингови програми при новородени и бременни и за определена група редки заболявания. Извън дефинираните дейности, при необходимост от въвеждане на нови генетични анализи се изправяме пред редица административни проблеми и дълги срокове преди новите диагностики да получат фининсиране. Ако едно генетично изследване не е включено в клинична пътека или не се финансира с други механизми, то следва да се заплати от пациента по цени определени от съответната лаборатория. Цените на генетичните изследвания не са ниски варират от няколко стотин до няколко хиляди лева. Реално липсата на регламентирано финансиране често пъти ограничава достъпа до генетични изследвания на нуждаещите се.
Доколко обосновано е да се разширят услугите, които са ви делегирани от държавата в момента и с какви?
Ние даваме непрекъснато предложения, които са продиктувани от ежедневните ни контакти с медицинските специалисти. Когато разберем, че за целите на профилактиката, диагностиката и лечението са необходими определени генетични изследвания, водим преговори за тяхното въвеждане, които понякога отнемат години. Ще дам един пример – популярните неинвазивни тестове по време на бременност. Този тип анализ позволява в някои случаи при бременната да се избегне провеждането на амниоцентеза при рискова бременност. В момента за такъв тип изследваия пробите се изпращат в чужбина, а те могат да се извършват и у нас при осигурено финансиране. Очакваме, че около 1000 жени годишно ще са подходящи за такова изследване. Другото направление е онкологията. Тези заболявания засягат комплекс от гени и затова изследванията може да са полезни не само за назначаване на терапия, но и за проследяване на ефекта от нея, както и да се смени, ако има нужда.
Как седи сега въпроса с финансирането на изследванията, които засягат точно лечението на пациентите, с оглед подбиране на подходящата терапия?
В областта на персонализираната медицина организацията у нас наподобява тази в повечето европейските страни. Фармацевтичните компании, които предлагат специализирания медикамент си покриват разходите за изследването. Във все повече страни се намират начини и здравната система да ги поема, но не мога да преценя дали това е по- правилната стратегия.
Защо, няма ли иначе конфликт на интереси?
Генетичното изследване няма как да бъде фалшифицирано, самите централи, за да избегнат конфликта на интереси, имат начин да контролират верността на данните. Ако тези изследвания се правят в акредитирани лаборатории като нашата, няма съмнения, че може да има конфликт на интереси. Много пъти сме разговаряли с касата и министерството, и компаниите, всички искат да има контрол. Засега смятам, че успяваме да отговрим на тези изисквания.
Всички пациети, които имат нужда от подобна терапия ли получават възможност за генетично типизиране?
Нямаме как да определим дали всички пациенти с дадения медицински проблем се насочват за такава персонализирана терапя. Но според мен няма ограничения в достъпа, защото при положение, че касата финансира лечението, няма причина лекарят да ограничи пациента.
Кои са медицинските сфери, където най-много се прилагат генетични изследвания за определяне терапията на пациентите?
На първо място, това е онкологията – там се прилагат при колоректален карцином, при белодробен, при глиоми, очакваме скоро и при меланомата да има такава терапия. При рака на гърдата все още няма персонализирана терапия, но там са интересни фамилните случаи и се правят генетични изследвания, за да се оцени индивидуалния риск.
У нас има ли много жени, които искат да се оцени риска им?
Предполагам, че не са малко, но не мога да се ангажирам с конкретни данни, защото това изследване може да се извършва в различни лаборатории, във връзка с актуални научни проекти или вече въведени рутинни анализи. Въпреки наличните технологични ресурси у нас, тези изследвания се пращат често и в чужбина, защото, както споменахме, системното осигуряване на диагностика у нас не е добре осигурено и пациентите трябва да чакат много дълго за резултатите.
Recent Posts
